Perustiedot
syy
monistuksen synnyttämän polyglutamiinin indusoimat eksonin CAG-kopioluvun poikkeavuudet.
kliiniset ilmentymät
1. Varhainen
kävelyn häiriö, raajojen vapina. Toiminnan hidas vaste ja huono tarkkuus.
2. Keski
puhuessaan ääntää epäselvästi, ei voi hallita sävyä. Silmämunan kierto ei ole tasaista, helppo tuottaa kuvan "päällekkäisyys". Lihas epämiellyttävä tunne huonompi, en voi kirjoittaa. Joskus tuntuu nielemisvaikeuksia, tukehtuminen, kun syö helposti.
3. Myöhässä
puhua hyvin selkeästi, ei edes kieltä. Raajojen heikkous, ei kestä, täytyy luottaa pyörätuoliin. Ymmärtäminen vähitellen laski, ja lopulta menettää tajuntansa, letargia.
Tarkistaa
1. Kliininen tutkimus kallon hermojärjestelmästä.
2. Magneettiresonanssikuvaus (MRI).
3. Geneettinen testaus.
diagnostinen
potilaan aivojärjestelmäohjelman kliinisen tutkimuksen perusteella, jolla selvitetään, onko pikkuaivoissa ja selkäytimessä patologisia häiriöitä, hänen sukuhistoriansa (mukaan lukien kuolleet sukulaiset) kyseenalaistetaan magneettiresonanssilla (MRI) ja geneettisillä testeillä sen määrittämiseksi, onko potilas kärsivät spinocerebellaarisesta ataksiasta.
hoitoon
Tämä sairaus on rappeuttava sairaus, tällä hetkellä mikään lääke ei voi parantaa, keskittyen kuntoutushoitoon, potilaan itsehoitokykyä ylläpitää mahdollisimman korkea. Kantasoluterapia voi myös. Hoidon jälkeen potilaat voivat jatkaa jokapäiväistä elämää, liikkumista, kielitaitoa ja kirjoitustaitoa. Levodopa lievittää Parkinsonin oireita ja jäykkyyttä, vähentää kouristuksia kloorianiliinihappoa, amantadiini parantaa ataksiaa.
tulokset
Vaikka tämän taudin hoitoon ei ole lääkettä, mutta jos he pystyvät kiinnittämään huomiota kehon ylläpitoon, ruokavalioon, elämiseen, säännölliseen harjoitteluun ja spinocerebellar-ataksiaharjoittelun kuntoutustarpeisiin, jatkuva harjoittelu auttaa hidastamaan taudin etenemistä.